どんな時にBRCA1/2検査を考えたらいい？【乳腺科医が解説】

動画ナレーション全文

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00:00 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群が気になるつぶちゃん

乳がんだと診断されました。母も以前に乳がんにかかりました。
テレビで「遺伝性乳がん卵巣がん症候群」って見たけれど、私もそうでしょうか？
遺伝学的検査を受けるべき？

00:22 BRCA1/2遺伝学的検査を提供される方の一覧

　遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）の可能性が考えられて、BRCA1・BRCA2の遺伝学的検査が提供される方はこのような方です。

　遺伝性乳がん卵巣がん症候群にはいくつかの特徴があり、遺伝学的検査を提供される方の項目もたくさんありますので、母方、父方、それぞれの家系について、これから挙げるポイントを、順番に見ていきましょう。

00:55 家系内でBRCA1/2遺伝子の変化が確認されている場合

　1つ目は、家系内でBRCA1・BRCA2の「がんにかかりやすい変化」が確認されている場合です。
例えば、お姉さんがBRCA1の、「がんにかかりやすい変化」、つまり病的バリアントがすでに確認されている場合、つぶちゃんは、BRCAの検査を検討することが勧められます。血縁者の「がんにかかりやすい変化」がすでに分かっている方の場合には、遺伝子全体を解析するのではなく、血縁者と同じ病的バリアントを持っているかどうかのみを確認することができます。

01:37 乳がんを発症された方で、特定の条件にあてはまる場合

　次に、乳がんを発症した方の中で、これらの項目に該当する場合には、BRCA1・BRCA2遺伝学的検査を考慮することをお勧めされる場合があります。

45歳以下で乳がんにかかった方
60歳以下でトリプルネガティブ乳がんにかかった方
2個以上の乳がんにかかった方
第3度近親者内に乳がんまたは卵巣がんの方

　がいる場合です。最後の第3度近親者が分かりづらいので、家系図を見ながら解説します。

02:19 第1度から第3度近親者の範囲

　まず、第1度近親者は、母、姉妹、子供です。第2度近親者は、祖母、おば、孫、姪が含まれます。第3度近親者は、そう祖母、大おば、いとこ、ひ孫、姪や甥の子です。同じ範囲の中の男性の血縁者も含まれます。とても広い範囲であることがわかると思います。この中に乳がん、または卵巣がんの方がいて、ご本人が乳がんを発症された場合には、遺伝学的検査に関する情報提供が行われることがあります。

03:03 卵巣がん、その他のがんにかかった方、その他の場合、保険適用

　続いて、卵巣がん、卵管がん、腹膜がんにかかった方、男性乳がんにかかった方も、遺伝学的検査の考慮が勧められます。また、がんにかかった方の中で、PARP阻害薬に対する、いわゆるコンパニオン診断の適格基準を満たす場合にも、遺伝学的検査の検討を勧められることがあります。他にも、これらの項目に該当しない方の場合にも、医師の判断により遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）の可能性が考えられることがあります。

　これまでのまとめです。このような項目に該当する場合には、BRCA1・BRCA2の遺伝学的検査に関する情報提供がなされることがあります。この中の一部の患者さんは、遺伝性乳がん卵巣がん症候群を診断するためのBRCA1・BRCA2の遺伝学的検査を保険診療で受けることができます。

　保険適用となるのは、乳がんあるいは卵巣がん、卵管がん、腹膜がんと診断された方で、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）の可能性が考慮される場合です。

　保険適用の項目に該当しない場合には、BRCA1/2遺伝学的検査は自費診療となります。ご自身の状況について気になる方は、担当の先生に相談してみましょう。

　以上、BC Tubeでした。

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